- 小查理:罹患罕見的粒線體缺乏疾病(Mitochondria DNA Depletion Syndrome),出生兩個月後即以維生系統維持呼吸和營養。
- 父母:希望能持續治療,拒絕撤除維生系統。打算帶孩子到美國Columbia University Medical Center尋求 Michio Hirano醫師的協助,進行 nucleoside bypass therapy。但這個實驗性療法對實驗小鼠有效,也改善了幾位病童的情況,但未能有確切證實的效果。
- 治療小查理的醫院 GOSH:實驗性療法無法幫助小查理,會讓他受苦,以他的病況,停止維生系統,讓他尊嚴離世,是小查理的最佳利益。
- 英國法院:認同治療醫院的醫療團隊的看法。在英國,若父母對於小孩治療的意見和醫療團隊相左,則法院介入判決,父母的意願僅供參考。
- 歐洲人權法院:認同英國法院。
Mitochondria DNA Depletion Syndrome: 最常見的型屬 gene TK2 突變,導致功能低下。 而 TK2 和 mitochondrial salvage pathways of dNTPs 有官,異常將導致 less cycling of nucleotides,於是 mitochondria無法合成新的 DNA。
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